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Channel: Institut de Myologie - L'actu de la Myologie.
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26/05/2014 - Titinopathies musculaires : une mutation de la titine peut en...

Les titinopathies musculaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées dont la prévalence est vraisemblablement sous-évaluée. La raison principale de cette...

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26/05/2014 - Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich : une atteinte...

Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de letrsquo;enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie...

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26/05/2014 - Les soins palliatifs dans l'amyotrophie spinale de type 1. A...

Letrsquo;amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type 1 (SMA-1) est la forme la plus sévère detrsquo;amyotrophie spinale de letrsquo;enfant. Elle est due à la mort génétiquement programmée...

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19/06/2014 - Dystrophies musculaires congénitales : des recommandations...

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014. En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité...

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30/06/2014 - Myopathie de Duchenne : le drisapersen bénéfique à long terme

Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD Le 30 avril dernier, les résultats de letrsquo;essai en ouvert du drisapersen, consécutif aux essais...

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16/07/2014 - Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : cibler une autre...

L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la...

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16/07/2014 - Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7

Une équipe française met en évidence letrsquo;implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés. Un nouveau gène en cause detrsquo;une myopathie...

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25/07/2014 - Maladie de Kennedy : des corrélations génotype/phénotype

Une étude rapporte une corrélation entre le nombre de répétition CAG, letrsquo;âge de début de la maladie de Kennedy et son impact sur les activités de la vie quotidienne. Pour mettre en commun les...

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25/07/2014 - Myopathies de Duchenne et de Becker : une méta-analyse de...

Une étude rapporte une prévalence de 4,78 pour 100 000 hommes dans la DMD et de 1,53 pour 100 000 hommes dans la BMD. Une revue de la littérature a été réalisée pour évaluer la fréquence des myopathies...

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25/07/2014 - GNE-opathie : 154 mutations différentes dans le gène GNE

Grâce à une revue de la littérature, une étude américaine recense 154 mutations dans les GNE-opathies. La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à...

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25/07/2014 - Myopathie de Duchenne : les anti-myostatines provoquent des...

Une étude française met en évidence des effets métaboliques secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines. La myostatine est un...

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14/08/2014 - Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK...

Une étude met en évidence le rôle important du gène POMK dans le développement musculaire précoce ainsi que letrsquo;importance du spectre clinique lié aux mutations dans ce gène. Une équipe allemande...

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14/08/2014 - Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques

Une équipe a identifié chez la souris et chez letrsquo;homme plusieurs biomarqueurs sériques de letrsquo;évolution de la myopathie de Duchenne. Dans la myopathie de Duchenne, le taux sérique de...

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14/08/2014 - Retour sur le 13e Congrès international des maladies...

Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.Le 13e Congrès international des maladies...

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11/09/2014 - Des mutations dans l'exosome, responsable d'une forme...

Une étude met en évidence letrsquo;implication du gène EXOSC8 dans une forme detrsquo;amyotrophie spinale avec hypomyélinisation et hypoplasie cérébelleuse.Dans un article publié en juillet 2014, une...

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11/09/2014 - Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1  : de nouveaux...

Une étude confirme un retard de la maturation musculaire, associé à letrsquo;atteinte des motoneurones, dans letrsquo;amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.Afin de mieux comprendre le rôle du...

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11/09/2014 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth  : 197e atelier ENMC

Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.Le 197e atelier, organisé du 26 au 28 avril 2014 à...

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11/09/2014 - Myopathie de Duchenne  : combien coûte la maladie  ?

Une étude estime un coût de la myopathie de Duchenne en Allemagne, aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni entre 23  920$ et 54  270$ par patient par an.Une étude européenne publiée en juillet 2014...

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11/09/2014 - DMD  : l'inflammation du muscle dystrophique rend les...

Une étude montre que les mésangioblastes sont plus immunogéniques lorsque le muscle dystrophique est inflammatoire.Les mésangioblastes sont des cellules souches des parois des vaisseaux sanguins,...

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11/09/2014 - Myopathie de Duchenne  : les péricytes du tissu graisseux...

Une étude montre que seuls les péricytes du tissu adipeux améliorent significativement la durée de vie des souris modèles de myopathie de Duchenne.Une équipe brésilienne a comparé letrsquo;efficacité...

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11/09/2014 - Myasthénie  : la titine, marqueur de la maladie

Une équipe confirme la forte prévalence detrsquo;anticorps anti-titine dans la myasthénie à début tardifUne équipe norvégo-polonaise a identifié dans une cohorte de 295 patients atteints de myasthénie,...

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15/09/2014 - Myopathie de Duchenne : efficacité et tolérance du drisapersen

Les résultats de letrsquo;essai de phase II du drisapersen dans la DMD publiés dans le Lancet Neurology montrent son efficacité et sa bonne tolérance sur 24 semaines. A 48 semaines, des résultats...

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18/09/2014 - Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : l'essai de phase I...

Les résultats préliminaires detrsquo;un essai de phase Ia du RG7800 montrent quetrsquo;il est bien toléré. PTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en août 2014 des résultats...

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18/09/2014 - Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : identification de 3...

Une collaboration américaine a identifié 3 composés qui augmentent fortement la production de protéine SMN et allongent la durée de vie des souris. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une...

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18/09/2014 - Myopathies de Duchenne et de Becker : contrairement aux...

Les résultats de deux essais du sildénafil réalisés chez des adultes atteints de myopathies de Duchenne ou de Becker sont négatifs.  Les résultats de deux essais du sildénafil, letrsquo;un dans les...

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25/09/2014 - Syndrome d'Andersen-Tawil : un deuxième gène identifié, le gène...

Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome detrsquo;Andersen-Tawil ; il setrsquo;agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4. Dans un article publié fin mars 2014, une équipe...

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25/10/2014 - Maladie de Pompe : effets positifs de l'association de...

Une étude pilote américaine a évalué les effets de letrsquo;albutérol - un agoniste des récepteurs etbeta;2-adrénergiques, utilisé dans le traitement de letrsquo;asthme - associé à l'enzymothérapie...

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30/09/2014 - Myopathie facio-scapulo-humérale  : pas d'hypométhylation des...

Une étude met en évidence letrsquo;absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par...

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30/09/2014 - FSH  : prévalence et incidence aux Pays-Bas

Une étude aux Pays-Bas suggère que la prévalence de la FSH semble être en général sous-estimée.Jusquetrsquo;à présent, les données de la littérature ont rapporté des prévalences de la FSH dans le monde...

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30/09/2014 - Myopathie de Duchenne  : résultats de l'AAV-U7 chez le chien GRMD

Une collaboration, soutenue par letrsquo;AFM-Téléthon, rapporte les effets positifs de letrsquo;injection locorégionale de letrsquo;AAV-U7 dans la patte antérieure de chien GRMD.Le produit de thérapie...

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02/10/2014 - FSH : résultats d'un essai d'une supplémentation en antioxydants

Les résultats detrsquo;un essai évaluant les effets detrsquo;un cocktail detrsquo;antioxydants montrent une légère amélioration de la fonction musculaire dans la FSH. Une supplémentation en...

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21/10/2014 - Maladie de Pompe : protéine chaperone et enzymothérapie...

Une étude pilote rapporte letrsquo;amélioration de letrsquo;activité de letrsquo;alpha-glucosidase acide quand elle est associée à une protéine chaperone. Pour améliorer letrsquo;efficacité de...

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21/10/2014 - Maladie de Pompe : évolution des méthodes de diagnostic

Letrsquo;analyse des données de la base de données internationale de la maladie de Pompe montre une évolution des méthodes de diagnostic sur 10 ans. Dans un article publié en juillet 2014, une...

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21/10/2014 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification du gène COX6A1

Une étude met en évidence letrsquo;implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publiée fin août 2014, letrsquo;analyse du profil génétique de 2 familles -...

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21/10/2014 - SMA : confirmation des premiers résultats de 2 essais de...

Des résultats encourageants de 2 essais de letrsquo;ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society. La société ISIS Pharmaceuticals a annoncé...

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21/10/2014 - Maladie de Pompe : une enquête longitudinale sur 10 ans

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer letrsquo;impact de la maladie sur leur vie quotidienne. Une étude anglo-néerlandaise rapporte les résultats detrsquo;une...

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21/10/2014 - Myopathie avec némaline : implication du gène codant la...

Une équipe a identifié un nouveau gène impliqué dans une forme sévère de myopathie avec némaline ; il setrsquo;agit du gène LMOD3 qui code la leiomodine 3. Letrsquo;implication du gène LMOD3 a été...

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23/10/2014 - Myopathie de Becker : preuve de concept de la thérapie génique

Une étude rapporte des résultats encourageants dans la myopathie de Becker detrsquo;un essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles. Un produit de thérapie génique...

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06/11/2014 - Myopathie avec agrégats de calséquestrine

Une étude met en évidence letrsquo;implication du gène CASQ1 dans une forme de myopathie caractérisée par des agrégats protéiques dans le réticulum sarcoplasmique. Dans un article publié en août 2014,...

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06/11/2014 - L'auto-anticorps anti-cortactine dans la myasthénie et les myosites

Deux articles rapportent letrsquo;identification detrsquo;un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites. Deux équipes ont mis en évidence, par deux approches...

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06/11/2014 - Delta-sarcoglycanopathie : étude de l'épicathéchine chez la souris

Une étude démontre les effets antioxydants de letrsquo;épicathéchine dans un modèle de souris atteintes de delta-sarcoglycanopathie. L'épicathéchine est une molécule antioxydante, dérivée du thé et du...

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06/11/2014 - Myopathie congénitale : identification du gène ORAI1

Une étude met en évidence letrsquo;implication du gène ORAI1 dans une forme de myopathie avec agrégats tubulaires et hypocalcémie. Letrsquo;analyse du profil génétique de 3 familles atteintes...

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06/11/2014 - Syndrome myasthénique congénital : thérapie génique chez la souris

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles. Des jonctions neuromusculaires de petites tailles....

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13/11/2014 - Efficacité d'un traitement innovant de thérapie génique dans le...

Ces travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre, ont été financés en majeure partie par la collecte du Téléthon et ouvrent la voie à la mise en place detrsquo;un...

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13/11/2014 - Myasthénie : revue Cochrane et inhibiteurs d'acétylcholinestérase

Une revue Cochrane conclut à letrsquo;efficacité des traitements par inhibiteurs detrsquo;acétylcholinestérase dans la myasthénie auto-immune. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2011...

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13/11/2014 - FSH : le mécanisme moléculaire se précise

Mise en évidence detrsquo;une interaction directe entre DUX4 et FRG1, 2 gènes candidats surexprimés dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Plusieurs gènes candidats dans la FSHLa myopathie...

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13/11/2014 - Myopathie à polyglucosans (amylopectinose) : implication du gène...

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient detrsquo;être décrite. Une collaboration européenne, incluant...

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27/11/2014 - SMA : démarrage d'un essai du RG7800 chez des patients

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans letrsquo;amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Un essai de phase Ib/IIa du RG7800 dans la SMAPTC...

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27/11/2014 - SMA : démarrage d'une phase III de l'ISIS-SMNRx chez des enfants

Un essai de phase III de letrsquo;ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints detrsquo;amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans. La société ISIS Pharmaceuticals vient de démarrer,...

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30/11/2014 - Dernier numéro des Cahiers de Myologie : Les rhabdomyolyses...

Dans leur 11e numéro detrsquo;octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : "Les rhabdomyolyses aiguës et letrsquo;environnement". Il a été rédigé par Pascale de Lonlay et coll.

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